COL1A1
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn COL1A1 yw COL1A1 a elwir hefyd yn Collagen alpha-1(I) chain a Collagen type I alpha 1 chain (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 17, band 17q21.33.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn COL1A1.
- OI1
- OI2
- OI3
- OI4
- EDSC
- EDSARTH1
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "COPII-coated membranes function as transport carriers of intracellular procollagen I. ". J Cell Biol. 2017. PMID 28428367.
- "Circular RNA profiling reveals that circCOL3A1-859267 regulate type I collagen expression in photoaged human dermal fibroblasts. ". Biochem Biophys Res Commun. 2017. PMID 28286269.
- "Delineation of Ehlers-Danlos syndrome phenotype due to the c.934C>T, p.(Arg312Cys) mutation in COL1A1: Report on a three-generation family without cardiovascular events, and literature review. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28102596.
- "A COL11A1-correlated pan-cancer gene signature of activated fibroblasts for the prioritization of therapeutic targets. ". Cancer Lett. 2016. PMID 27609069.
- "Collagen analysis of the ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve disease compared with tricuspid aortic valve.". Arch Physiol Biochem. 2016. PMID 27595307.