Idi na sadržaj

Sindrom arterijske vijugavosti

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
Sindrom arterijske vijugavosti (ATS)
Sindrom arterijske vijugavosti ima autosomno recesivno nasljeđivanje
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q87.82
OMIM208050
DiseasesDB35153

Sindrom arterijske vijugavosti je rijetki kongenitalni poremećaj stanja vezivnog tkiva koji se karakterizira izduživanjem i generaliziranom izuvijanosti glavnih arterija, uključujući aortu.[1][2] Povezan je s hiperekstenzibilnom kožom i hipermobilnošću zglobova, ali simptomi se razlikuju ovisno o osobi. Budući da je ATS toliko rijedak, o bolesti se ne zna mnogo.

Znaci i simptomi

[uredi | uredi izvor]

Među demonstriranim znakovima i simptomima, ovo stanje uključuje i sljedeće:[1][3]

Genetika

[uredi | uredi izvor]
Hromosom 20

Sindrom arterijske vijugavosti ima autosomno recesivno nasljeđivanje, a odgovorni gen nalazi se na hromosomskoj poziciji 20q13. Gen povezan sa sindromom arterijske vijugavosti je SLC2A10 i nema ni manje ni više nego 23 mutacije kod onih osoba za koje se utvrdi da imaju prethodno spomenuto stanje.[4][5]

Patofiziologija

[uredi | uredi izvor]

Očigledno je da mehanizam ovog stanja kontrolira gen SLC2A10 (ili drugi zbog njega).[6] Molekulskogenetička patogeneza otkriva da SLC2A10 kodira GLUT10 (u jedrovoj membrani ili endoplazmatskom retikulumu, od kojih potonji GLUT10 transportuje DHA. Klinički gledano , prema jednom pregledu, stanje vijugavosti se sve više vidi sa godinama.[6][7]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

U smislu dijagnoze sindroma arterijske izuvijanosti može se uraditi genetičko testiranje,[8] as well as the following listed below:[6]

Liječenje

[uredi | uredi izvor]

Lečenje sindroma arterijske vijugavosti podrazumeva moguću operaciju aneurizme aorte, kao i prateće preglede koji bi se trebali sastojati od EGC. Prognoza ovog stanja iznosi oko 12% smrtnosti[3][9]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b "Arterial tortuosity syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 3. 2017.
  2. ^ Reference, Genetics Home. "arterial tortuosity syndrome". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 3. 2017.
  3. ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Arterial tortuosity syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "SLC2A10 gene". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
  5. ^ "OMIM Entry - # 208050 - ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME; ATS". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 3. 2017.
  6. ^ a b c Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (1. 1. 1993). "Arterial Tortuosity Syndrome". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25392904.update 2014
  7. ^ Morris, Shaine A. (23. 3. 2017). "Arterial Tortuosity in Genetic Arteriopathies". Current Opinion in Cardiology. 30 (6): 587–593. doi:10.1097/HCO.0000000000000218. ISSN 0268-4705. PMC 4624847. PMID 26398550.
  8. ^ "Arterial tortuosity syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 23. 3. 2017.
  9. ^ Saudubray, Jean-Marie; Baumgartner, Matthias R.; Walter, John (2016). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (jezik: engleski). Springer. str. 181. ISBN 9783662497715.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Poremećaji proteina membranskog transporta